中新網(wǎng)長沙10月25日電(向一鵬 全程鉑)“湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項”綜合績效評價會議25日在長沙召開，專家組通過聽取匯報、審查相關(guān)驗收材料、現(xiàn)場考察，經(jīng)質(zhì)詢和討論，一致同意項目通過驗收。該項目的實施為科學破解出生缺陷防治技術(shù)難題，提高出生人口質(zhì)量提供有力科技支撐。

　　2019年，為高效推進出生缺陷綜合防治工作，全面助力健康中國建設(shè)，湖南省啟動實施了“湖南省出生缺陷協(xié)同防治科技重大專項”(以下簡稱專項)，聚焦湖南監(jiān)測數(shù)據(jù)顯示排在前10位的嚴重出生缺陷病種及出生缺陷監(jiān)測未覆蓋高發(fā)嚴重的遺傳性出生缺陷，總投入10410萬元，其中專項經(jīng)費5600萬元，自籌經(jīng)費4810萬元，是湖南省首批支持經(jīng)費超5000萬的省級科技重大專項之一。

　　專項由湖南省婦幼保健院牽頭，聯(lián)合中南大學、中南大學湘雅醫(yī)院、湖南省人民醫(yī)院、湖南省兒童醫(yī)院、市/縣級婦幼保健院等30余家機構(gòu)，實行多學科、多中心的科技協(xié)作攻關(guān)。

　　專項共設(shè)立5個子項目、28個子課題、19項考核指標，圍繞三個方向開展研究：一是從監(jiān)測預警、技術(shù)下沉、效果評價、倫理規(guī)范等方面綜合優(yōu)化體系效率，實現(xiàn)技術(shù)服務和出生缺陷健康知識的人群全覆蓋；二是開展出生缺陷的流行病學調(diào)查，分析湖南省出生缺陷發(fā)生的時空分布特征，篩選影響胚胎發(fā)育、致畸的環(huán)境及遺傳因素，提出公共衛(wèi)生防治策略及干預措施；三是推進“孕前-孕期-出生后”全鏈條的早預防、早篩查、早診斷、早治療、早康復的自主創(chuàng)新技術(shù)與傳統(tǒng)技術(shù)無縫對接，通過出生缺陷防治網(wǎng)絡及質(zhì)控體系構(gòu)建、病因?qū)W及功能研究、疾病篩查技術(shù)優(yōu)化、產(chǎn)前產(chǎn)后一體化康復治療研究，助力出生缺陷綜合防治服務能力提升。

　　專項產(chǎn)出的系列科研成果對湖南乃至全國出生缺陷的群防群控產(chǎn)生了深遠的影響，科技攻關(guān)和成果應用轉(zhuǎn)化成效顯著。專項實施以來，湖南因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率由2018年的0.65‰、0.83‰分別降至2022年的0.34‰、0.43‰，出生缺陷發(fā)生率實現(xiàn)逐年下降。通過專項出生缺陷防治科技創(chuàng)新研究及成果轉(zhuǎn)化實施，全省遺傳性出生缺陷整體診斷率由11.8%提升至36.99%。專項實施示范區(qū)內(nèi)完成產(chǎn)前-出生后全鏈條篩查542614人次，通過產(chǎn)前診斷或早期干預嚴重遺傳性出生缺陷患兒902人次，完成先天性結(jié)構(gòu)畸形疾病治療4000余例，減輕家庭和社會經(jīng)濟負擔46.8億元。

　　依托專項，共發(fā)表科研論文198篇，申請專利38項，獲批及受理醫(yī)療器械注冊證2項，獲得軟件著作權(quán)18項，出版著作17部，建立10類出生缺陷防治示范區(qū)。

　　湖南省婦幼保健院院長劉景詩表示，下一步，將結(jié)合重大專項的一些成果進行轉(zhuǎn)化，圍繞婚前、孕前、孕期、產(chǎn)后全鏈條的相關(guān)出生缺陷防治工作進行推進，降低出生缺陷的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。(完)